Buenas tardes. Les remito este comentario simplemente para saber un para de comentarios al respecto ...

Buenas tardes. Les remito este comentario simplemente para saber un para de comentarios al respecto de la detección de MCAD. A nuestra niña de 3 meses se le detectaron pequeños aumentos de C8 en las analíticas de cribado (con unos mediciones al rededor de 0,28 y 0,48 picoM) en 2 sucesivas mediciones. Posteriormente se le detectaron la presencia de ácidos dicarboxílicos (a. adípico si mal no recuerdo) en pequeñas trazas en orina. A los 2 meses se le volvieron a realizar sendos estudios bioquímicos resultando los valores de C8 por debajo de 0,15 picoM y dando los estudios genéticos negativos para la mutación precursora del MCAD. Nuestra especialista se ha interesado mucho por el tema y va ha seguir con el estudio de nuestra niña (cosa que es de agradecer y reconocer) pero a nosotros nos queda la incógnita de saber el porque esos valores descompensados iniciales. Puede deberse a una forma de mcad atenuada?, puede deberse a una falta de desarrollo inicial del higado de nuestra hija?. Un cordial saludo y daros como siempre las gracias por el gran trabajo que estáis haciendo con esta pagina y en vuestro hospital.