Buenas tardes, los saludo desde Caracas Venezuela. Soy padre de un niño que nacio el 20.12.2011 su n...

Buenas tardes, los saludo desde Caracas Venezuela. Soy padre de un niño que nacio el 20.12.2011 su nombre Adrian Andres Bolivar Hernandez; desde los 15 dias de nacido Adrian presento convulsiones de tipo generalizada, acompañadas con movimientos mioclonicos y ausencias, al mes y medio de edad es hospitalizado de emergencia con un cuadro convulsivo, desde ese momento se comenzaron a efectuarles pruebas metabolicas en el Instituto de Estudios Avanzados(IDEA) comenzando con reducción de acidos organicos en orina, aminoacidos en plasma, los examenes muestras una leve acidosis y una alteracion en el contenido de glicina, se procede a repetirlos y los valores en los acidos organicos no mostraron una alteracion significativa, tambien se descarto hiperglicinemia no cetosica a traves de la relacion de glicina en plasma y en liquido cefalo raquideo, tambien se efectuo la determinacion de acidos organicos en LCR dando normales; posteriormente se le efectuo un perfil lactato/piruvato dando los resultados normales, simultaneamente se determino acido lactico en ayunas y pospandrial dando resultados nomales, el perfil de acetil carnitina y carnitinas son normales, los acidos grasos de cadena muy larga igualmente son normales.Una electroretinografia muestra una alteración en los impulsos electricos y un fondo de ojos muestra una despigmentación retinal, el niño tiene hipotonia generalizada, un patron electroencefalografico de anormal, perdida auditiva, perdida visual, convulsiones difisiles de tratrar con medicamentos, retardo sicomotor, presenta una posible acidosis tubular a nivel renal, a presentado problemas respiratorios por mal manejo de secreciones, tiene problemas de deglución por la hipotonia generalizada, sus sistemas hepaticos, renales, cardiacos estan normales
se alimenta solo con biberon, se descartaron enfermedades de tipo muscular a traves de electromiografia, la RM-cerebral al mes y medio de nacido no mostro alteraciones y a los 10 meses mostro hipogenesia de cuerpo cayoso, una baja calidad de la mielina, tenemos estudios de TAC cerebral, evaluacion cardiologica, hepatica y renal, TAC de Torax, pruebas de gases venosos, estudios de deglucion, estudios gastricos. Recientemente con toda esta información tienen un posible diagnostico "Error innato del metabolismo de tipo energetico" asociado a la cadena de respiración ccelular o mitocondrial, quisieramos vaiajar a Barcelona y ponernos en contacto con sus especialistas para que estudiasen el caso, su medico tratante en Venezuela es la Dra. Carmen Luisa Dominguez en el Instituto de Estudios Avanzadas(IDEA) ella nos menciono la posibilidad de acudir a ustedes y menciono al Dr. Andres Nacimiento(Complejo de cadena respiratoria), tenemos todos los estudios, podemos enviarselo via internet a su dirección de correo, quisiera saber si pueden ayudarnos para tener un diagnostico mas preciso y una posibilidad terapeutica, estamos dispuesto a viajar lo mas pronto posible, gracias