Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Buenas tardes:Os escribo, para que me recomendeis que puedo hacer, el otro dia fui a la revision de ...

Buenas tardes:
Os escribo, para que me recomendeis que puedo hacer, el otro dia fui a la revision de mi hija de los 5 meses para que me dijeran el resultado de una bioxia que le habian hecho y me dijeran que es lo que le podiamos dar de comer, puesto que hasta el momento solo come leche de polvos por indicaciones de la doctora, nos dijeron que la bioxia habia salido contaminada y que no tenian resultados, pero como veian que la niña esta bien no le hacian otra, le pinchamos 2 veces a la semana con vitamina B12, y nos dicen que le empecemos a dar de comer como a una niña normal, bueno esto ya un mes mas tarde porque ya tenia que haber empezado a comer cereales y frutas hace un mes. Mi pregunta es la siguiente. ¿ No deberiamos de hacer una bioxia en condiciones para saber si en realidad tiene la emfermedad y que grado tiene, antes de esperar a que enferme para ver si le podemos dar una comida o otra?, es lo que parece que se pretende. ¿ Hay algun hospital que nos pueda hacer esto en condiciones y sin estres para saber que es lo que tiene nuestra hija?.
Gracias y un saludo a todos...

Respuestas: 

Hola Ismael.Las biopsias por sospecha de aciduria metilmalónica que se realizan en los diferentes ho...

Hola Ismael.
Las biopsias por sospecha de aciduria metilmalónica que se realizan en los diferentes hospitales de referencia en España todas se estudian en un laboratorio común para los centros y que está en Madrid. Es por esto que el protocolo de actuación es muy similar para todos los centros de referencia españoles.
Por otro lado, a veces, hacer cambios en un tratamiento que funciona bien en una niña que está respondiendo de forma satisfactoria no es tan sencillo y puede exponer al paciente a una descompensación, por lo que vuestro médico habrá valorado todo en conjunto y ha preferido hacerlo así, incorporando alimentos pero a la vez siguiendo con la vitamina B12 intramuscular.
Recibid un cordial saludo.
HSJD Dra. M Serrano/ Dra. MA Vilaseca.
Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Sant Joan de Déu