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Guía metabólica

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Buenas, tengo una nena de 6 años que cuando tenía 1 año y 3 meses tuvo algo en su cuna q los médicos...

Enviado por Gisela el 05/11/2013 - 12:23.

Buenas, tengo una nena de 6 años que cuando tenía 1 año y 3 meses tuvo algo en su cuna q los médicos creen q fue una convulsión, lo q luego desencadenó en un paro respiratorio y una serie de síntomas entre ellos ataxia, acidosis láctica, y una variedad de signos q dieron lugar a un posible diagnóstico de enfermedad mitocondrial. Ella estuvo varios días en terapia durmiendo las 24 hs del día...perdió todas sus fuerzas, dejó de hablar...de repente un día se despertó, se sentó, al otro caminó... corrió y como si nada volvió a ser ella misma...recuperó todas sus fuerzas. Le han diagnosticado dos cosas: enfermedad mitocondrial o q fue un virus. había q esperar.. pasaron 5 años... nunca s enfermó, ni siquiera tuvimos q hacerle algún tipo d análisis más q el de celiaquía para saber si la padece ya q su hermana (de 3años) es celíaca, el resultado le dio negativo.
Hace tres semanas tuvo una convulcion tónico clónica generalizada mientras estaba durmiendo, eso nos asustó mucho... el neurólogo pensaba q s trataba d una epilespsia y q solo tendría posibles convulsiones durante la segunda fase del sueño, pero este viernes pasado tuvo una a plena luz del día, estando despierta y ella estuvo consciente todo el tiempo... tenemos miedo que lo que le esté pasando ahora tenga algún tipo de relación con lo que tuvo hace 5 años...también tenemos miedo ya que la epilepsia es uno de los síntomas de esta rara enfermedad. Los estudios morfológicos (resonancia magnética sin y con contraste) dieron normales, el electroencefalograma en vigilia dio normal y el q le han hecho dormida aún estamos esperando el resultado... Para hacerle la resonancia tuvieron q hacerle un electrocardiograma para poder darle la anestesia, en ese estudio el cardiólogo detectó un pasaje lento de sangre en un ventrpiculo, este miércoles ya tiene un turno con un especialista en niños para hacerle un ecodoppler del corazón. desde ya agradecida por leer... saludos

Respuestas: 

Hola Gisela,Esperamos que tu niña esté mejor. Como seguramente sabes las enfermedades mitocondriales...

Enviado hace 10 años 5 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Gisela,
Esperamos que tu niña esté mejor.
Como seguramente sabes las enfermedades mitocondriales son bastante "camaleónicas". Las formas en que se presentan son muchas e incluso hay mucha variabilidad entre dos pacientes con la misma alteración mitocondrial.
Es muy importante valorar este estudio del sueño que nos has explicado, ya que al incorporar un fragmento de registro en sueño, el poder diagnóstico del electroencefalograma aumenta mucho. Es decir, es muy útil para demostrar alteraciones poco expresivas en vigilia pero que sí podrían justificar la crisis epiléptica que nos describes.
En cuanto al diagnóstico de si se trata de una enfermedad mitocondrial o no, es importante encontrar otros hallazgos clínicos y/o analíticos que lo hagan sospechar.
A veces el conjunto de signos/síntomas y hallazgos en los estudios complementarios pueden hacer sospechar de un tipo de enfermedad mitocondrial en concreto, con lo cual el diagnóstico molecular (ya sea de estudio del DNA mitocondrial o de DNA nuclear, según el caso) está más orientado y es más rápido.
Pero como sabéis, en otras ocasiones el diagnóstico es más bien de probabilidad (basándonos en los datos clínicos, analíticos, de neuroimagen...) y en estos casos llegar a encontrar la alteración genética cuesta mucho tiempo y, con frecuencia, dinero.
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Los avances en las técnicas diagnósticas que anunciabas en tu segundo comentario son muchos. La pirosecuenciación y el estudio de exoma son dos técnicas que a día de hoy se están realizando cada vez más con resultados prometedores. Ahora bien, en este momento no tienen un uso generalizado, ya que su coste es muy elevado y son grandes las dificultades en su interpretación. Confiamos que con el tiempo ambos problemas se vayan resolviendo y en los próximos años sean técnicas seguras y de uso extendido.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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