Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Buenos días doctora,me gustaría preguntarle una duda que tenemos. Nuestro hijo de 7 meses con acidem...

Buenos días doctora,

me gustaría preguntarle una duda que tenemos. Nuestro hijo de 7 meses con acidemia metilmalónica MUTASA 0, empezó hace unas 3 semanas con las frutas y las verduras. Y hasta ahora salvo en la primera descompensación sus valores de excreción de ácido metilmalónico en orina fueron de 1400 (no me acuerdo las unidades). En al descompesación tuve unos valores de 4000 y cuando cogió un rotavirus en el hospital tuvo unos valores de 3000. Salvo estos episodios el resto de las analíticas iban de 500 a 1400. Ha empezado con las frutas y las verduras y cual ha sido nuestra sorporesa que la última analítica le ha dado 4000. Tras esto nos quedamos bastante mal porque pensamos que algo estamos haciendo mal o que ha empeorado. Por otro lado es posible que cuando el bebe vaya creciendo aumenten sus excreciones de MMA debido.

Muchas gracias por su atención y un saludo,

IKER AÑIBARRO

Respuestas: 

Hola Iker,Un aumento de MMA se puede producir por un aumento en la producción del mismo (situación p...

Hola Iker,
Un aumento de MMA se puede producir por un aumento en la producción del mismo (situación previa a una descompensación o bien aumento de la ingesta de precursores del MMA o de la flora bacteriana intestinal que genera ácidos de cadena impar como el precursor del MMA, el propionato) o bien por una disminución de la eliminación (dosis insuficiente de vitamina B12 o carnitina, según el peso del niño) o por una situación catabólica (previa a una descompensación, ingesta calórica insuficiente).
Para llegar a saber qué es lo que ha pasado, habitualmente se evalúan otros parámetros en el contexto, como el amonio, el lactato para ver si también se han elevado, y los aminoácidos para ver si existe una situación catabólica...
No hay una causa-efecto única muchas veces, si no que hay varios factores que pueden influir entre ellos y causar dicha elevación. Se podría repetir para ver si la elevación se mantiene o es transitoria...
Pero en todo caso, el médico que lo lleva es el que ha de evaluar si el hallazgo bioquímico se acompaña de un empeoramiento clínico o si es aislado, sin otros parámetros bioquímicos, y evaluar qué hay que modificar.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.