Hola Iker,
Como con tantas cosas en ECM no hemos encontrado nada al respecto en los libros de referencia que manejamos ni en los artículos. Así que voy a contestar en base a la experiencia de nuestro laboratorio y nuestros especialistas en bioquímica clínica.
Parece que hay una tendencia a disminuir a medida que los niños se hacen mayores, en parte porque las descompensaciones son menos frecuentes y por otro lado, como los valores de ácido metilmalónico se expresan en relación a la cantidad de creatinina en orina (mmol/mol creat) y ésta aumenta con la edad, el resultado que se da del MMA en orina disminuye proporcionalmente.
Sí que hay una cirscunstancia puntual que no es una descompensación metabólica en la que el MMA aumenta mucho en orina y es en aquéllos casos en los que hay una afectación renal avanzada en el contexto de la propia enfermedad, pero en estos casos la alteración renal suele ocasionar sintomatología más amplia, ya que se trata de una nefropatía ya evolucionada.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
