Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Buenos días, ¿porqué sube el amonio sin haber descompensación?

Buenos días soy el padre de un niño con Acidemia Propionica, el niño empezo a ponerse malo a los 4 día de nacer, el niño tiene ahora mismo casi 8 meses, nacio el 8 de Junio del pasado año, se descuidaron con el niño en el hospital de referencia nuestro y entro en coma, nos trasladaron al Hospital Niño Jesus de Madrid, llegamos aquí y tenia un amonio de 1538, se temió por su vida, pero el niño a salido adelante, despues de mucho tiempo entubado y en uci, el niño de momento no tiene secuelas cerebrales graves, va evolucionando muy bien, hasta ahora, desde hace un mes, al niño le sube el amonio pero sin clinica ninguna, la analitica esta perfecta, solo el amonio alto entre 100 y 150, el niño no presenta sintomas ninguno, esta tan normal, los aminoacidos los tiene regulados, pero el amonio sigue alto.

Mi pregunta es ¿a que puede ser posible esto? aquí en el hospital hasta el momento no se lo explican.

El miercoles día 25 de febrero de 2015, ingresamos de nuevo por que el niño empezo a dar cuerpos cetónicos en la orina, nos vinimos para el hospital Niño Jesus de Madrid y efectivamente tenia otra vez el amonio alto, nos ingresaron y ayer le cogieron una vía central para la cual le sedarón, desde ayer por la tarde después de esto, el niño a empezado con vomitos sin saber porque, vomita una toma si y la siguiente no, esta con suero, ahora han decidido ponerle la sonda para la enteral, cuando el niño come perfectamente por boca y no saben que le puede pasar.

Querría saber así ustedes me podrían dar algo de información a ver a que se puede deber esto.

Un saludo.
Gracias de antemano.

Respuestas: 

Amonio en propiónica

Hola,

En las acidurias orgánicas se produce una interferencia de forma secundaria en el ciclo de la urea. El ciclo de la urea es un conjunto de enzimas que detoxifican el amonio. En el caso de las acidurias orgánicas, una interferencia con ese ciclo hace que el amonio suba, lo cual sirve como indicador del adecuado control metabólico de los pacientes, entre otros marcadores analíticos. En ocasiones no hay una correlación directa entre la clínica o sintomatología del paciente y los hallazgos bioquímicos, aunque muchas veces sí es así. De forma que las familias ya notáis si hay una sintomatología que os parece alarmante y luego se encuentra una correlación con la analítica.

A veces la descompensaciones se producen coincidiendo con procesos infecciosos u otras situaciones que suponen un estrés metabólico. Pero en otras ocasiones no encontramos la causa que lo justifique de forma inicial y hay que seguir descartando otras causas, cambios en el propio crecimiento pueden dar lugar a una necesidad de reajustar los aportes diarios y monitorizar (si se realizan cambios) de forma hospitalaria, para tener un mejor control del paciente.

En concreto en vuestro caso es muy difícil opinar sin conocer al paciente, pero seguro que en el Hospital Niños Jesús os podrán informar mejor pasados unos días y con todos los resultados analíticos en la mano.

Esperamos que pronoto podáis marchar a casa con todos los valores controlados.

Recibid un cariñoso saludo,

 

Dra. M Serrano

 

Comentarios

Imagen de tesy

Hola,
yo tengo una niña con academia propionica y vivimos en Madrid, no conocemos a nadie en nuestra situación.
Me gustaría que me contaras más sobre tu historia.
Si fuera posible, gracias de antemano
Un saludo