Buenos dias, soy Nuria alvargonzalez Tremols, madre de una niña de 13 años diagnosticada en Oviedo ...

Estimada Nuria,
En el caso de pacientes con enfermedades raras, a veces es difícil encontrar un término medio entre estar en seguimiento por un centro de referencia y optimizar el comfort de la familia y el/la paciente evitando viajes en la medida de lo posible.
Por suerte, en el caso de la dieta cetogénica (con sus diferentes variantes), tanto la realización de la misma como el seguimiento de los pacientes (en cuanto a controles analíticos, clínicos, de imagen..) está muy protocolizado. Recientemente (en los últimos 3 años para ser concretos) se han publicado guías clínicas que permiten que, de forma internacional, se sigan las mismas pautas de realización de la dieta y de seguimiento de sus posibles complicaciones. Estas guías clínicas o protocolos detallan de forma precisa: (1) qué estudios se deben solicitar en los pacientes con dieta cetogénica y (2) cuánto tiempo después de iniciada la dieta se deben realizar y repetir para detectar las posibles complicaciones de forma precoz. Con esto se facilita mucho que tratamientos tan específicos como la dieta cetogénica se puedan llevar a cabo adecuadamente por los especialistas de todo el mundo.
Por otro lado, la dieta cetogénica no es sólo exclusiva de pacientes con Déficit del Transportador GLUT1, también es utilizada, por ejemplo, dentro del ámbito de la neurología pediátrica, en pacientes con epilepsias de muy difícil control.
Afortunadamente, el tratamiento con dieta cetogénica ha cambiado el curso de la enfermedad de muchos de los pacientes con déficit de GLUT1.
Esperamos que vuestra hija se encuentre bien.
Recibid un cordial saludo.

Dra. M. Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.