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Buenos dias, soy el padre de Uxia que ya cumplio 2,5 meses de edad con aciduria metilmalonica, de mo...

Buenos dias, soy el padre de Uxia que ya cumplio 2,5 meses de edad con aciduria metilmalonica, de momento sigue en muy buen camino y ella sigue sin ningun tipo de sintomas, tenemos que pincharla B12 2 dias a la semana. Mi pregunta es, si podemos viajar con ella a algun sitio, o si tenemos que quedarnos cerca del hospital donde ya tienen un protocolo por si le diese una recaida, y tambien me gustaria saber como podemos darnos cuenta de que esta teniendo una recaida para llebar al hospital, si por ejemplo esta durmiendo, como sabes que esta mal?. Tambien quisiera saber si la B12 se la podriamos pinchar nosotros o si hay algun tipo de pastillas o jarabe que pueda tomar para no tener que depender de ir al medico a hacer colas cada vez que le toca pincharse.
Agradeceria vuestros comentarios.
Un saludo para todos...

Respuestas: 

Hola Ismael.La pregunta que planteas, sobre la posibilidad de viajar y tener la tranquilidad de que ...

Hola Ismael.
La pregunta que planteas, sobre la posibilidad de viajar y tener la tranquilidad de que donde vaya, si pasa algo, va a ser bien atendida, es muy importante. No obstante, es un tema en el que, probablemente, vuestra médico de referencia, la Dra. Couce, os puede ayudar. Seguramente tendrán elaborado un protocolo de actuación y os lo podrá facilitar. De esta forma, si vais de viaje con la niña, lo llevais siempre encima por si hace falta allí donde vayáis.
En nuestro caso, los pacientes con riesgo de descompensación tienen algo parecido, incluso algunos llevan los datos de su enfermedad y el protocolo de actuación en caso de descompensación en un dispositivo de memoria USB (tipo memory stick).
Por otro lado, en esta misma página, en Geo-recursos intentamos indicar cuáles son los centros hospitalarios más cercanos con Unidades de Metabolopatías.
En lo referente a la pregunta de la vitamina B12, lamentablemente en la actualidad es la administrada por vía parenteral (pinchada) la que es efectiva. La administración intramuscular requiere un técnica que, aunque sencilla, hay que conocer. Por ejemplo, hay que tener cuidado en no pinchar vasos sanguíneos ni nervios. Sobre todo esto último puede producir secuelas a largo plazo en los nervios traumatizados. Pero tal vez es posible que alguien en vuestro entorno sanitario os pueda enseñar, siempre contando con que la Dra. Couce esté de acuerdo. La otra posibilidad es negociar con vuestra enfermera del centro de salud que le pinche en horario fuera del de las extracciones del resto de la gente. Seguro que entiende vuestra situación y comprende lo fastidioso que debe ser.
Espero que todo siga muy bien.
Recibid un cordial saludo.

HSJD Dra. M Serrano
Dpt Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu