Hola Ana,
En los últimos meses ha habido grandes avances en terapia génica en el modelo animal pero, lamentablemente, a día de hoy no está disponible para pacientes. Aunque parece que cada vez se conocen mejor los vectores que podrían vehicular esta terapia para que sea efectiva.
Concretamente hay una publicación de Julio 2013 en la que se señala que han conseguido un modelo de ratón adecuado que bioquímicamente se parece mucho al paciente con mutación en el gen PCCA y, además, han avanzado en el conocimiento de un vector asociado a un virus (AAV8) que podría restaurar de una forma importante y mantenida la actividad de la propionil-coA carboxilasa.
Como sabéis, el camino es largo desde el modelo animal hasta el uso en pacientes, pero al menos es esperanzador que estos resultados hayan sido positivos. Os dejamos el enlace al resumen del artículo y en breve lo añadiremos a los recursos bibliográficos.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23648696
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
