Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Buenos dias,Me hicieron analisis hace unos años (porque mi padres tuvieron problemas de coagulacion)...

Enviado por Rebe222 el 05/02/2014 - 08:34.

Buenos dias,
Me hicieron analisis hace unos años (porque mi padres tuvieron problemas de coagulacion) y soy heterocigotica para la mutacion C677T. Tengo 29 años y nunca he tenido ningun problema de coagulacion, ahora estoy pensado quedarme embarazada en unos meses, lo he comentado con el medico de cabecera y me ha dicho que no me preocupe y que solo empiece a tomar folidoce (acido folico+b12), pero no me ha hecho analitica ni nada..No se si debo insistir en que me hagan analisis o solo tomar las vitaminas. Tengo miedo de tener abortos, complicaciones en el embarazo o que por esto el bebe venga mal..

Gracias.

Respuestas: 

Hola Rebe,Tu situación es muy frecuente en la población mediterránea. La presencia del polimorfismo ...

Enviado hace 10 años 10 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Rebe,
Tu situación es muy frecuente en la población mediterránea. La presencia del polimorfismo C677T es muy habitual y se calcula que cerca de un 25% de la población es heterozigota (tiene una copia del gen MTHFR con el polimorfismo en T) y cerca de un 6% es homozigota (ambas copias con T).
Las recomendaciones que ha realizado tu médico nos parecen muy adecuadas ya que previenen de las alteraciones metabólicas que supondrían un defecto leve en la actividad de la MTHFR. De momento, si consultas con un obstetra, ya que estás pensando en buscar un bebé, es posible que te sugiera realizar una analítica, y es muy probable que con una sola copia del polimorfismo y el tratamiento vitamínico todo esté normal.

Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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