Hola,
Lo más habitual que se ha descrito en los pacientes con déficit de LCHAD es un tipo de miocardiopatía dilatada, en la que el músculo cardíaco pierde contractilidad. Esto suele suceder en los casos precoces, severos y es bien diferente a los trastornos del ritmo cardíaco, como es el caso de una taquicardia.
Ahora bine, como señalaís se trata de una enfermedad en la que se han descrito casos limitados y parece prudente estudiarlo para descartar anomalías.
No sabemos si los episodios que describís de taquicardia los notáis porque veis algún cambio en la niña, o ella se queja de algo o si es casual que lo percibáis.
Dependiendo de la sintomatología que asocie se le debería dar mayor o menor importancia.
Ahora bien, igual que hay técnicas de electroencefalograma continuo para valorar la alteraciones a lo largo de un período de tiempo prolongado, también hay una monitorización de ECG continua que se conoce como Holter, que se puede realizar a lo largo de 1-2 días para poder evaluar
la severidad de estas taquicardias.
La relación de estas palpitaciones o trastornos del ritmo con una posible descompensación no parece muy probable, ya que no se presentan asociadas a otra sintomatología, pero debe ser evaluado por vuestro médico de referencia, en cualquier caso, para descartarlo.
Recibid un cordial saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
