Hola,
La trimetilaminuria es la presencia de trimetilamina (TMA) en secreciones en concreto en la orina, el sudor...lo que da un olor característico. Esta acumulación de TMA puede ser debida a un errore congénito del metbaolismo (una causa genética que hace que la FMO3 no funcione de forma adecuada) o a una causa adquirida que da lugar a una lesión hepática y que hace que FMO3 no funcione bien, de foirma secundaria a una "agresión" hepática.
En el primer caso se puede buscar una mutación genética en el gen FMO3 pero en el segundo caso, se trata de algo adquirido donde el estudio gene´tico puede resultar normal o mostrar algún polimorfismo (variante de la normalidad). La sintomatología de esta TMAU adquirida es similar a la de la TMAU congénita, es decir, de causa genética. El tartamiento es también el mismo.
En el siguiente enlace se explica algo más extenso:
http://www.guiametabolica.org/ecm/trimetilaminuria-tmau/info/es-trimetilaminuria-tmau
El estudio se realiza en orina y en el caso de la TMAU adquirida, es la forma de realizar el diagnóstico, ya que el estudiuo genético puede resultar normal, como decíamos, o apenas mostrar algún polimorfismo.
Escríbenos si necesitas más información.
Atentamente,
Dra. M Serrano
Sº Neurología Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu
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