Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Doctora buenas noches. mi nombre es Fabiola Juliana Florez de 20 años de nacionalidad colombiana. es...

Doctora buenas noches. mi nombre es Fabiola Juliana Florez de 20 años de nacionalidad colombiana. estimada doctora, la situacion a comentar es la siguiente; hace 42 dias nacio mi hija gabriela, con un estatus convulsivo de recien nacido, el cual fue tratado al principio con fenobarbital y fenitoina, a lo cual ella respondio los primeros 10 dias, volviendo a tener crisis convulsiva repetidas. los diagnosticos médicos que nos han dado es un posible defecit de glut 1 descartando otras enfermedades ya que no responde a ningun medicamento farmaceutico y presentando de 20 a 25 convulsiones diarias, le han tomado exames de pulsion lumbar saliendo en esto un nivel de 22. segun explicacion de los medicos tratantes el hecho de que la niña no haya comido las primeras 18 horas de vida pudo probacar este deficit. estos dias le empezaron una dieta en tetero donde le estan dando 3 onzas mas de grasa q de leche(aceite oliva o girasol) segun peso y edad. lo preocupante en esto es q la niña no para las convulsiones y a la estimulacion convulsiona mas,esto tiene preocupado tanto al personal tratante como a nosotros los padres.la nutricionista hoy nos hablo de una leche que es especifica para la dieta de la niña el problema es que esa leche en Colombia no esta, esta solo se consigue en Europa. quisiera saber el costo y el nombre de la leche. agradeciendo cualquier ayuda que nos pueda brindar ya que nos encontramos desesperados. GRACIAS.
Dios la bendiga.

Respuestas: 

Hola Fabiola,Primeramente esperamos que Gabriela esté mejor.Hay varias cosas que podemos comentar al...

Hola Fabiola,
Primeramente esperamos que Gabriela esté mejor.
Hay varias cosas que podemos comentar al respecto del caso de tu niña.

Por un lado, en cuanto a la dieta que le están haciendo, nos parece que puede que la leche a la que te refieres sea Ketocal(R) de SHS-Nutricia. Auqnue en nuestro país está financiada por la seguridad social, es tremendamente cara. Nuestra nutricionista opina, que si el cálculo de la leche que le están dando ahora es el adecuado, no hay necesidad de comprarla, ya que guardaría las mismas proporciones.
Por otro lado, no se ha descrito hasta la fecha ningún caso de déficit de GLUT-1 de presentación neonatal, por lo que debe ser muy infrecuente. En este supuesto, sólo el estudio genético puede confirmar si lo es o no. De cualquier forma, hay otras enfermedades metabólicas que pueden debutar en el periodo neonatal con crisis epilépticas de difícil tratamiento (como el defecto de biotinidasa o el defecto de PNPO, entre otras, tratables con biotina y piridoxal fosfato, respectivamente). Suponemos que vuestros médicos las estarán estudiando también.

Recibe un cordial saludo y mucho ánimo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.