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Guía metabólica

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!!Doctora, mi hijo tiene 5 anos lo diagnosticaron con el síndrome de opitz pero mi mayor preocupaci...

!!Doctora, mi hijo tiene 5 anos lo diagnosticaron con el síndrome de opitz pero mi mayor preocupación sin dejar a un lado una serie de dificultades; es q mi hijo, alejandro no camina, no tiene fuerza en sus piernas no se q hacer,quiero q camine, y como los demas casos q he leido si es posible este en la escuela, mi mayor felicidad. ya no se q hacer los médicos lo unico q dicen es q todo dentro del sindrome es normal y yo se q no . gracias

Respuestas: 

Hola Myriam,Antes de nada, confírmanos que la enfermedad que tiene Alejandro es un síndrome de Smith...

Hola Myriam,
Antes de nada, confírmanos que la enfermedad que tiene Alejandro es un síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Hay varias enfermedades diferentes que llevan el nombre Opitz y que, por ser diferentes, tienen una presentación clínica y unos síntomas diferentes. Algunos se llamanr Síndrome de Opitz sin más (hay de dos tipos: de herencia dominante y de herencia ligada al cromosoma X), otro es el de Bohring-Opitz y el que es una metabolopatía es el Smith-Lemli-Opitz.
Éste último es el que tratamos en esta sección de Guía Metabólica.
Esperamos tu respuesta para poder ayudarte.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.