Hola Yadira,
1. Efectivamente el déficit de Acil-coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga es para toda la vida lo que quiere decir, que requiere tratamiento y seguimiento toda la vida.
2. Un hipoglucemia hipocetósica es una hipoglucemia (es decir, que la glucosa en sangre está baja) y no hay una respuesta de aumento de los cuerpos cetónicos. Lo fisiológico o normal es que cuando hay una bajada de glucosa en sangre, para que las células del organismo obtengan energía, se produce una generación de cuerpos cetónicos que es una fuente de energía alternativa a la glucosa. En los pacientes con defectos de la beta-oxidación, la generación de cuerpos cetónicos no se produce. De ahí que ocurran hipoglucemias hipocetósicas con gran riesgo, que deben ser evitadas.
El hecho de detectar una hipoglucemia con una toma de sangre debe hacernos iniciar un tratamiento rápido, comenzando por la administración rápida de grandes cantidades de glucosa.
3. Las gastroenteritis son causa habitual de hipoglucemias con cetosis en niños con un metabolismo normal pero, con frecuencia, son causa de descompensación en pacientes con defectos de la beta-oxidación. Por esto son situaciones que requieren un control estrecho, tanto domiciliario como hospitalario.
4. Para la vida habitual (colegio...) es muy importante evitar periodos de ayuno prolongados que dependerán de la tolerancia del niño, pero también de su edad. Son recomendables las comidas frecuentes que aseguren un aporte de glucosa. Los hidratos de carbono de absorción lenta, tipo maíz crudo (maizena) son ideales para periodos algo más largos de ayuno (3-6 horas según la edad/tolerancia personal), por ejemplo para la noche.
5. Por último, en cuanto al espectro clínico, lo cierto es que se siguen describiendo nuevas características clínicas ya que muchos de los pacientes clasificados cono VLCAD fueron inicialmente diagnosticados como LCAD. En general se habla de 3 formas clínicas que causarían hipoglucemias hipocetósicas, otras afectarían a la musculatura esquelética y otras al músculo cardíaco.
La relación con el Síndrome de Asperger no ha sido publicada. No obstante parece que habría una relación a nivel cromosómico (genético) ya que, el gen VLCAD se localiza en el cromosoma 17p13, y muy cerca, también en 17p13, el gen ASPG2 de susceptibilidad al Síndrome de Asperger. Si necesitas más información sobre este tema puedes escribirnos a info@guiametabolica.org, estaremos encantados de ayudarte.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
HSJD Dpt. Neurologia Pediátrica
