Estimada Dra, como esta?Hace tiempo que no escribo, pero sigo atentamente las consultas de otros pad...

Hola Gustavo,
Está muy bien que todos leamos los comentarios de los demás. Aprendemos cada día con vosotros igual que vosotros aprendéis de otros pacientes.
De la misma forma, si tenéis alguna información importante de Argentina u otro país (encuentros científicos, familiares,... lo que sea) enviádnoslo y podremos hacer mayor difusión.
En referencia a los antioxidantes como la Coenzima Q10 o el EPI-743, se están utilizando ahora mismo en investigación en la afectación visual del defecto de Cbl-C. En concreto es el Dr. Carlo Dionisi-Vici, del hospital Bambino Gesú de Roma (Italia), el que tiene un proyecto de investigación.
La mayor experiencia con antioxidantes se tiene en enfermedades mitocondriales, donde ambas se han utilizado (más la coenzima Q10, pero también el EPI-743 en la enfermedad de Leber que afecta específicamente la visión).
En el momento actual no hay recomendaciones de su uso en Cbl-C, pero es probable que en próximo congreso de SSIEM en Birmingham, en Septiembre, el Dr. Dionisi-Vici de a conocer sus resultados. Estaremos pendientes para contároslos.
Comentalo con vuestro especialista. En general, nuestra experiencia con la Coenzima Q10 es que, a dosis habituales, no suele presentar efectos secundarios. Pero ya sabes que la indicación la debe hacer vuestro especialista.
En cualquier caso, te doy la dirección donde, tal vez, puedas tener más información, un contacto y posibilidad de preguntar directamente por la investigación (por probar no se pierde nada):
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ResearchTrials_ResearchProjects_Simp...

Es el penúltimo proyecto de la lista que se abre.

Un saludo afectuoso.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.