Hola Maira,
Existen diversas líneas de investigación en cuanto a tratamiento para al galactosemia. En concreto hay una reciente publicación respecto al uso de inhibidores de la GALK para disminuir la producción del metabolito que resulta tóxico, la Galactosa-1-P. Aunque en unos días incorporaremos un resumen de esta publicación en castellano, os dejo el enlace por si queréis consultarlo: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25068984
Por otro lado, y en concreto en una mutación prevalente en la población portuguesa, han comenzado a avanzar en terapia antisentido, que se trata de un tratamiento específico para mutaciones de un tipo concreto. Os dejo un enlace donde podéis entender mejor en qué se basa (http://www.guiametabolica.org/noticia/opciones-terapeuticas-actuales-iibv-terapia-antisentido-062012) y también el enlace del artículo que incorporaremos también traducido: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25052314
Finalmente, en la prevención en concreto de la osteroporosis relacionada con galactosemia se han publicado unas recomendaciones recientes, que actualizan las recomendaciones del año 2007 y que se basan en un adecuado control de la dieta, de la ingesta de calcio, en la monitorización y suplementación con vitamina D, evaluación del estado hormonal y la valoración de tratamiento hormonal sustitutivo. Recomiendan ejercicio regular y evaluación de las posibles alteraciones óseas. En este arítculo que podéis consultar en abierto, podréis encontrar una sugerencia de protocolo de seguimiento en edad pediátrica: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4241207/pdf/978-3-662-44578-5_Chapter_331.pdf
Seguiremos consultando nuevos avances para poder actualizar la información.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neurología Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu
