Hola Montse,
Se trata de una enfermedad relativamente infrecuente. En la unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu sabemos de la existencia de algún caso más en España, esperemos que la familia conozca nuesta página y pueda contactar contigo. No obstante, escribiré a la Dra que le lleva en Madrid, por si tiene posibilidad de avisar a él u a otros que sigan en su Hospital.
El síndrome de Pearson, el síndrome de Kearns-Sayre y la Oftalmoplejia supranuclear progresiva son tres enfermedades mitocondriales incluidas en los llamados síndromes por delección del ADN mitocondrial. Lo que ocurre es que falta un fragmento (delección) más o menos grande de ADN de la mitocondria.
El síndrome de Pearson se describió inicialmente en pacientes que presentaban anemia e insuficiencia pancreática. Aunque hay una cierta variabilidad, suele ser la anemia sideroblástica lo que conduce al diagnóstico.
Si necesitas alguna información o ayuda, estamos a vuestra disposición.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
