Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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hay alguna asociacion de ACIDEMIA METILMALONICA?

Buenas tardes, soy de
Enviado por MONICA SANDOVAL el Jue, 28/05/2015 - 22:32
Buenas tardes, soy de santiago de Cali en Colombia, tengo una bebe de 5 meses de edad y al segundo dia de nacida la hospitalizamos al cabo de 2 meses me dieron el diagnostico de ACIDEMIA METILMALONICA, ella en este momento esta estable, esta consumiendo una leche especial libre de ISOLEUCINA, METIONINA TREONINA Y VALINA, pero cuando le sube el amonio le quitan la proteina que le brindan con leche convencional NAN PRO 1, y a la nena le empiezan a salir granitos en la cara, en la cola y en la vagina, este punto me inquieta mucho... Quisiera saber si hay algo para que a la niña no le salgan estos granos...
si hay alguna asociación de personas o pacientes con esta enfermedad.
mi correo es: msandoval.aliser@hotmail.com
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Respuestas: 

Subida de amonio

Buenos días.

En principio, la dieta y el manejo de las elevaciones de amonio, son correctas, por lo que leo en su pregunta.

La aparición de estas manifestaciones curtaneas no tienen nada que ver con las descompensaciones. De todas maneras se deberían de comprobar los niveles de isoleucina plasmática.

En cualquier caso, no dude en consultarlo con su médico de referencia que conoce a su hija y su evolución.

Dr. Nilo Lambruschini

Pediatra Gastroenterólogo-Nutrición

Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil

Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona