hola buenas tardes mi hija tiene acidemia metilmalonica con homocistinuria, tiene 2 años y medio y h...

Hola Laura,
Revisando de forma exhaustiva la bibliografía que se ha escrito sobre la implicación ocular en los casos de aciduria metilmalónica con homocistinuria (mayoritariamente Cbl-C, porque es la más frecuente) se puede encontrar que casi todas las estructuras oculares pueden verse alteradas.
Lo cierto es que la alteración de la retina es lo más frecuente y conocido, pero en estudios minuciosos de las estructuras oculares que se realizaron en algún paciente, se observaron alteraciones en forma de depósitos en la córnea, vacuolización en algunas células del iris,... Pero los artículos que hay sobre esto son muy pocos, es decir, no es algo habitual en la sintomatología de los pacientes con Cbl-C.
Todos los procesos que ocurren en la córnea pueden acabar alterando la transparencia necesaria para tener una buena visión, pero a veces las opacidades no son tan importantes como para empeorar la agudeza visual aunque se perciban en un estudio oftalmológico por parte de un experto.
Evidentemente, dado que no es tan habitual encontrarlo en esta enfermedad, parece prudente intentar descartar otras causas que puedan ser tratables.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.