Hola mamá de Carlota,
Según dice la mamá de Paula, su niña tiene un defecto de carnitina acilcarnitina traslocasa (CACT), la enzima que transporta las acilcarnitinas de cadena larga a través de la membrana mitocondrial interna,o sea, el tercer paso del metabolismo de la carnitina, mientras que Carlota tiene un defecto en el primer paso, el transportador de carnitina (CT) que permite que ésta entre desde la membrana plasmática a la célula. Puedes mirar la via en el apartado de defectos del metabolismo de la carnitina, que habla específicamente de este tema (de hecho, tanto la mamá de Paula como nosotros ahora deberíamos estar haciendo estos comentarios desde allí). Para poder explicar mejor estos defectos redactamos un apartado específica para estas enfermedades, que en cierta manera son también alteraciones de la beta oxidación de los ácidos grasos, secundarias a defectos primarios del metabolismo de la carnitina. Por ello los tratamientos son similares en muchos casos, basados en evitar las hipoglucemias hipocetósicas que pueden tener graves consecuencias, aunque debido a la deficiencia de carnitina en el defecto del trasportador, se hace necesaria la suplementación con L-carnitina, que se ha demostrado que no está indicada en los demás defectos del metabolismo de carnitina. Puedes repasar el tema del tratamiento en los defectos de carnitina.
En cuanto a las jornadas, seguro que siempre es interesante venir, aunque solo fuera para conocer a los papás de Paula y saludarlos, y a muchos otros padres con ECM que vendrán. El cuento es muy bonito, de adolescentes ya que los niños de la Pandilla metabólica han ido creciendo y algunos ya van a la universidad o escuelas de hostelería...Las cocas de Erik prometen mucho! Estaría bien vuestra colaboración activa en los concursos de recetas, ya que también habrá con bajo contenido en grasas. En fin, que os esperamos a todos!
Un abrazo,
Dra.M.A.Vilaseca
Equipo Guía Metabólica
