Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Hola doctora.. me gustaria preguntar si el sindrome schad y el sindrome de scad es el mismo? y si ac...

Enviado por lolis_83 el 16/01/2014 - 20:02.

Hola doctora.. me gustaria preguntar si el sindrome schad y el sindrome de scad es el mismo? y si acaso se estudia el mismo gen?... lo que pasa es que he leido la documentacion que me suguirio de la pagina y me dice que son separadas pero la doctora que ve a mi hija dice que al parecer es la misma la enfermedad, son la misma estoy confundida. Ademas de puede tener alteraciones en gen de scad y tambien en el de schad? Y si no es mucha molestia me podrias decir el gen que estudia cada enfermedad? Le agradeceria que me orientara un poco ya que sus consejos me han ayudado,por lo que usted sabe mas del tema.... gracias por la atencion

Respuestas: 

Hola Lolis,En realidad se trata de dos defectos diferentes que corresponden a mutaciones en dos gene...

Enviado hace 10 años 3 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Lolis,
En realidad se trata de dos defectos diferentes que corresponden a mutaciones en dos genes diferentes, ahora bien, ambos dan lugar a un defecto en labeta-oxidación.
El defecto de SCAD se debe a la función alterada de la enzima Acil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta y se debe a las mutaciones en un gen llamado CADS localizado en el cromosoma 12.
En el caso de SCHAD, la enzima que se altera se denomina 3-Hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta y se debe a mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 4 llamado HADH.
En la tabla siguiente puedes encontrar algunas diferencia entre ambas entidades http://www.guiametabolica.org/informacion/que-ocurre-en-el-caso-de-un-ni...
Como decíamos antes, ambas causan un defecto en la beta oxidación.

Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

  • 0 lecturas
  • 86 lecturas