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Guía metabólica

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Hola Dra. mi consulta es xq hace 5 meses murió mi bebe Gonzalo con 26 sem de gestación y en base a l...

Hola Dra. mi consulta es xq hace 5 meses murió mi bebe Gonzalo con 26 sem de gestación y en base a la necropsia (clinodactilia del 5'dedo d ambas manos, perímetro craneal de 2 sem inferior a la edad y al resto del cuerpito, peso 1050g). Desde mi abuela somos todas mujeres xq los varones q fueron nacieron (4 en total 3 tios mios y mi hijo) tuvieron microcefalia y murieron antes de los 2 años, el cariotipo de mi pareja y mio dieron normales al igual que los estudios hematologicos, y la tn plus y el scan fetal durante el embarazo. Los doctores no me pudieron confirmar que fuera SLO el problema ya que el estudio que requiere no se hace en mi pais. Mi consulta en si seria, q probabilidades hay de q este defecto genético me este afectando ya que solo parecia afectar a los varones de mi familia? si puedo tener esperanzas de tener un hijo sano? y si hay alguna forma de prevenirlo, detectarlo o curarlo desde la gestación?
Desde ya le agradezco la ayuda y orientación que me pueda brindar, por que perder a un hijo, enterarme que indirectamente puede ser la causa de su muerte y que no pueda tener mas hijos me resulta devastador.

Respuestas: 

Hola Wedzima,Creo que la enfermedad que se sopecha que padece tu familia no es un SLO, sino un XLO.I...

Hola Wedzima,
Creo que la enfermedad que se sopecha que padece tu familia no es un SLO, sino un XLO.
Intento explicarlo porque no es la primera vez que hay esta confusión en este foro, dada la similitud de los términos. Hay varios síndromes o enfermedades que se denominan con el epónimo Opitz.
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Uno es el síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Una enfermedad considerada error congénito del metabolismo, incluida por ello en este web. Su herencia es autosómica recesiva, esto es, afecta por igual a mujeres y a varones. Lo que ocurre es que no funciona bien la 7-dehidrocolesterol reductasa alterando el metabolismo del colesterol.
Luego hay otras dos enfermedades que tienen el nombre Opitz: el síndrome de Opitz G/BBB ligado al X (XLOS) y el síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante (ADOS). Ambas producen polimarfomaciones, siendo más frecuente la primera, que se hereda de forma ligada al X.
El XLOS está causado por mutaciones en el gen MID1 (Xp22) que codifica una ubiquitina ligasa E3 asociada con microtúbulos. Esta enfermedad es típica de varones (por la localización del gen en el cromosoma X) y creo puede ser esta la que se sospeche en vuestra familia. Os dejamos un enlace a la web Orphanet donde podréis encontrar más información:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2745
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Lamentablemente en Guiametabolica no tenemos información sobre esta enfermedad porque no se trata de un error congénito del metabolismo.
No obstante, para poder realizar un consejo genético adecuado, para poderos informar del riesgo de que vuelva a ocurrir, es importante confirmar el diagnóstico. Con un cariotipo no se desacarta el estado de portador de una enfermedad como ésta. Hay que hacer el estudio molecular del gen determinado.
Confirmando de qué enfermedad se trata se puede decir el riesgo de recurrencia, que es diferente según el tipo de herencia de la enfermedad.
Encontrar la mutación genética posibilitaría hacer un estudio preimplantacional o un estudio prenatal para poder tener un bebé sin la enfermedad de forma segura.
Lamentamos no poder ayudar más. Pero escribidnos si algo no ha quedado claro.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.