Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Hola Dra, a mis 16 años fui madre de una hermosa hija a la cual a los días de nacida fue diagnostica...

Hola Dra, a mis 16 años fui madre de una hermosa hija a la cual a los días de nacida fue diagnosticada con este síndrome (SLO) sin que los médicos tratantes, tanto su neonatologa como la genetista, le hicieran ningún tipo de examen para verificarlo. A sus 3 meses de vida, se fue junto a Dios.
Hoy a mis 20 años vuelvo a intentar ser feliz estando embarazada de 9 semanas siendo el padre el mismo que el de mi hija, mi consulta es: Qué probabilidad hay de que mi bebe nazca con este síndrome ?
De antemano muchas gracias.

Respuestas: 

Hola Bárbara,Lamentablemente es muy difícil poderte ayudar. Voy a intentar explicarlo.Por una parte,...

Hola Bárbara,
Lamentablemente es muy difícil poderte ayudar. Voy a intentar explicarlo.
Por una parte, se trata de un diagnóstico que no ha sido confirmado desde el punto de vista genético, sino únicamente clínico y/o bioquímico.

Pero incluso pensando que, efectivamente, la niña presentaba dos mutaciones en el gen que causa este síndrome, es dificil poder asesorarte.
Aunque no siempre, lo más frecuente para las enfermedades recesivas, como es el caso del SLO, es que el paciente herede un alelo de cada progenitor, es decir, un gen alterado viene de la madre y otro del padre. Los padres tienen habitualmente uno alterado y otro normal.
Al coincidir dos genes alterados, se presenta la enfermedad.
Así se puede decir que, una vez que se confirma el estado de portadores en los padres a través de un estudio genético, la probabilidad de que vuelva a ocurrir sí se puede calcular.
En este caso de que se confirme que los padres tienen una copia del gen alterada y otra normal, la probabilidad de que vuelvan a tener un niño enfermo es del 25% y del 75% de tener un niño sano (con posibilidades de ser portador).
Pero insisto que para llegar a este cálculo hace falta confirmar que ambos progenitores son portadores.
En vuestro caso el estudio genético vuestro no se ha realizado.
Hay además otras posibilidades que hacen que un hijo tenga la enfermedad incluso en el caso de que los padres no sean portadores. Entre ellas las que se llaman mutaciones de novo. En este caso el cálculo de probabilidad es muy diferente, con frecuencia de menor probabilidad.
Bárbara, siento mucho no poder ayudaros más.
De verdad, os deseamos que todo vaya muy bien.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.