Hola Dra. M.Serrano, gracias por contestar, sólo una preguntita más, Adrían cuando nacio tenía un ol...

Hola Marta,
Lo cierto es que para muchas enfermedades metabólicas se han descrito olores característicos en el propio paciente, más acentuado cuando éste se encuentra en situación de desompensación.
En el caso de enfermedades que cursen con hipoglucemia y fallo en la producción de cuerpos cetónicos, tenemos un olor peculiar a "pies sudados" que se describe en los déficits mútliples de deshidrogenasas del acil-CoA, que se engloban dentro de los defectos de la beta oxidación. En cualquier caso, aunque estos signos clínicos son un ayuda, sigue siendo el estudio genético el que dará definitivamente el diagnóstico.

Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.