Hola Emilio,
La evolución de los pacientes depende de muchos factores, algunos que, en el momento actual, no son controlables desde el punto de vista médico.
No hay duda de que un correcto y estricto tratamiento mejora la evolución de los pacientes, pero en muchas de las publicaciones en las que se habla de tratamientos tempranos se señala que es casi inevitable que haya algún tipo de anomalía o retraso en el desarrollo, aunque sea mucho menor del esperado sin tratamiento.
En ocasiones es difícil adelantarse a algunas descompensaciones, que resultan imprevistas e incontrolables (infecciones y otras situaciones que suponen un estrés metabólico), aunque su perjuicio es mucho menor al estar bajo tratamiento y ajustar éste a la situación de descompensación de forma precoz.
Finalmente, como sabemos, es difícil en ECM establecer generalidades, ya que la evolución de cada paciente está determinada por la mutación que causa la enfermedad y otras características biológicas personales, que hacen que la enfermedad se manifieste en mayor o menor grado.
En cuanto a los efectos secundarios a largo plazo de las medicaciones es algo de lo que no hay mucho escrito todavía. En cualquier caso, el beneficio es siempre mayor que el riesgo y, por otro lado, la dosis de las medicaciones se ajusta a las necesidades de cada paciente, de forma que cada uno toma la dosis requerida, no más, controlando así la posibilidad de efectos secundarios.
Como ya sabemos todos, lo importante, poner todo por parte de médicos y familias para optimizar el desarrollo de los niños.
Recibid un cariñoso saludo y que paséis un feliz verano.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
