Hola Emilio,
Vuestro niño debe tener ahora 2 años y medio, ¿verdad?. Independientemente de lo que se haya descrito hasta ahora, es muy positivo que se encuentre bien y sin síntomas.
Se puede decir que se han descrito tres formas en función de la edad de presentación de la enfermedad por defecto de CBL-C.
La más excepcional se presenta en el adolescente o adulto joven, normalmente con una predominancia de los síntomas neurológicos (cerebrales o medulares) o también psiquiátricos que aparecen por primera vez a esas edades más avanzadas. Esta forma es excepcional comparada con las otras dos.
La forma más frecuente, con mucho, es la que se presenta en el primer año de vida. Se trata de la forma más severa, en el sentido de que afecta a más órganos y con una clínica más grave.
Por otro lado, hay una forma menos frecuente que la del primer año, que se presenta en la infancia y en la que predominan los signos y síntomas neurológicos, y la afectación de otros órganos es mucho menor (por ejemplo la hematológica (de la sangre) con afectación de los glóbulos rojos).
Estas tres formas en función de la edad de presentación se han descrito en la época previa a la implantación del cribado neonatal ampliado, por lo que se trata de pacientes que no realizaban una terapia previa a presentar la clínica.
Todavía hay poca bibliografía sobre si se puede establecer esta diferencia en tres grupos de gravedad o manifestaciones en la evolución cuando se trata de pacientes diagnosticados mediante screening neonatal, pero intentaré encontrar información para contestar mejor a vuestra pregunta.
Y espero escribir pronto.
En cualquier caso, nos alegramos de que vuestro niño se encuentre tan bien.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
