Hola de nuevo Ainara,
He estado revisando toda la bibliografía hasta la fecha sobre Ataluren y no hay nada nuevo.
Aunque los primeros resultados con Fibrosis quística se obtuvieron en el segundo semestre de 2012, y hay también en marcha muchos estudios con enfermedad de Duchenne, no hay todavía descripciones de los pacientes tratados.
En el caso de otras enfermedades menos frecuentes como la MMA la información es incluso menos.
...
En unas semanas publicaremos un artículo sobre los tipos de mutaciones que ayudará a entender el efecto del Ataluren y los aminoglicósidos.
También hay otro artículo que os puede ayudar a entenderlo
http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/del-gen-la-proteina
...
Lo que hacen ambos fármacos es que, allí donde hay un triplete que se debería leer como final de lectura (es decir, allí donde los tres nucleótidos, uno de los cuales es equivocado porque hay una mutación, determinan que no se forme más proteína), debido a la acción del fármaco, el ribosoma sigue leyendo, sigue formando la proteína, "corrigiendo" esa mutación. Esto es, no lo lee como final.
...
Ejemplo: Hay tres codones (tripletes) llamados STOP, son las combinaciones: UAG, UGA y UAA. Si una mutación en la cadena de nucleótidos de un gen ocasiona que se forme uno de esos tripletes, el ribosoma, que es quien "traduce" los nucleótidos en proteínas (cada 3 nucleótidos, un aminoácido. Una cadena de aminoácidos forma una proteína) dejará de formar proteína.
El PTC 124 (Ataluren) o los aminoglicósidos (gentamicina) son capaces de hacer que "no se lea bien" la parada y que el ribosoma siga formando la cadena de aminoácidos.
Espero haberlo explicado bien, si no, nos escribís.
Como decía, estaremos pendientes de las publicaciones sobre PTC 124 en MMA y en otras enfermedades de base genéticas.
...
Para acabar, recordad que necesitamos vuestra ayuda para mejorar. Si tenéis 5 minutos, completad nuestro sencillo cuestionario. ¡Guiametabolica somos todos!
http://chisinai.uoc.edu/limesurvey/index.php?sid=18896&lang=es
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
