Hola Edna Ivonne,La verdad es que, a veces, llegar a hacer el diagnóstico definitivo, con una confir...

Hola Edna Ivonne,
La verdad es que, a veces, llegar a hacer el diagnóstico definitivo, con una confirmación genética de enfermedad mitocondrial puede resultar difícil. De ahí que, en ocasiones, se recurra a unos criterios establecidos de enfermedad mitocondrial posible o probable (criterios de Bernier) cuando no se puede llegar a la confirmación genética.

Refiriéndonos a los dos rasgos clínicos "peculiares" que nos describes de tu hijo podemos hacer algún comentario.

1. Síndrome de Asperger: En general hay muchas publicaciones que tratan de las disfunciones mitocondriales en pacientes con rasgos autistas o con tratornos en el espectro del autismo. Ahora bien, en concreto en el síndrome de Asperger hay alguna descripción de varios casos que tenían la misma mutación, una mutación relativamente frecuente que asocia diferentes fenotipos (Ref: Kent L, et al. The mitochondrial DNA A3243A>G mutation must be an infrequent cause of Asperger syndrome. J Pediatr. 2006 Aug;149(2):280-1).

2. Tinnitus: Asociado a sordera es un hallazgo clínico poco específico y relativamente frecuente en varias enfermedades mitocondriales. En algunos casos se ha descrito como hallazgo más llamativo y preponderante, pero no es, en absoluto, excluyente del resto de enfermedades mitocondriales.
Dos referencias a esos casos destacados son: (1) en presencia de un cuadro mitocondrial denominado con el acrónimo MNGIE, que asocia clínica gastrointestinal, como diarrea y dolor abdominal de mucho tiempo de evolución. (2) como sordera y tinnitus de inicio antes de los 10 años de vida y con escasa clínica mitocondrial asociada (esto se ha descrito en una familia japonesa hasta la fecha).
En cualquier caso, entiende que es muy difícil poderte orientar con tan pocos datos. No obstante, esperamos haber sido de ayuda.

Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.