Hola David,
Para llegar a poder sospechar en mayor o menor medida una aciduria glutárica hay que tener en cuenta no sólo los resultados analíticos, si no también la sintomatología del paciente, sus estudios complementarios....
Si la sospecha de una aciduria glutárica tipo 1 es muy alta hay que realizar diferentes técnicas de estudios moleculares o genéticos para poder llegar a decir que el estudio genético es negativo. A veces para decir con absoluta seguridad que un estudio genético es negativo implica que se han realizado diferentes técnicas más o menos complejas. En ocasiones, las más frecuentes, con un estudio de secuenciación directa (estudio de la secuencia de los exones del gen mediante PCR) basta para una mutación puntual. Pero a veces falta un fragmento y hay que aplicar técnicas de MLPA. O, incluso más complicado, a veces el problema está en cómo la parte codificante del gen se "acopla" y los cambios están en la parte no codificante (intrones). Con esto el estudio genético se complica mucho más, por lo que llegar a decir que es negativo es un proceso largo que requiere múltiples pasos que se deben seguir si la sospecha clínica es alta.
Hay varias enfermedades metabólicas que puede llegar a producir excreción de glutárico, de hecho el 3-OH-glutárico es un ácido más específico de una aciduria glutárica primaria.
Las principales enfermedades en las que hay una excreción de glutárico en orina son la Aciduria glutárica tipo 1 y la tipo 2, que clínicamente son diferentes, así como bioquímicamente. Pero hay otras como las enfermedades mitocondriales que también pueden producir excreción en rango anormal de glutárico en orina. En cuanto al pronóstico de estas otras enfermedades es muy difícil decirlo, ya que la variabilidad clínica es muy elevada.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
