Hola, me dirijo a Sant Joan de Deu, Ciberer o Feder; me gustaria saber si en el caso de esta enferme...

Hola Mireia,
La hiperglicinemia no cetósica, a diferencia de otros ECM se puede deber a mutaciones en varios genes. Esto ocurre porque se trata de un complejo enzimático (formado por varias enzimas o proteínas). La terapia con chaperonas es especialmente útil en mutaciones que dan lugar a un cambio en la estructura o conformación de la proteína. En este caso, al tratarse de varios genes que pueden tener diferentes mutaciones puede depender de cada tipo que sea susceptible de iniciarse una investigación con chaperonas.
Hasta la fecha no hay publicaciones científicas sobre desarrollo de chaperonas en NKH, lo que no quiere decir que no haya esfuerzos para el desarrollo de terapias en esta enfermedad.
Si quieres nosotros podemos preguntar si hay alguien trabajando en esta línea dentro de CIBERER, ya que formamos parte de este consorcio de investigación.
Por otro lado, puedes también solicitar información en Orphanet, un portal que recoge información internacional sobre líneas de investigación en enfermedades raras. Seguramente ellos pueden dar más información.
Escribimos pronto.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.