Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola mi hija de 17 años , después de una intervenciones en las piernas , pues sufría de caidas y per...

Hola mi hija de 17 años , después de una intervenciones en las piernas , pues sufría de caidas y perdida de equilibrio. Parecía tener un genu valgo que le producía ese trastorno en la marcha,tras las intervenciones quirúrgicas , se quedan sin conducción unos nervios llamados popliteo externo y tibial interno, tras muchas pruebas y resonancias se descubre, atrofia cerebelosa y cerebral, polinueropatia desmienilizante y neuritis optica y lipomatosis simetrica , parece ser todo procedente de una enfermedad metabólica mitocondrial. Ella esta cada ves peor casi no camina y muy obesa. Hace unas semanas me dice que por las noches le dan como escalofríos , que duran un rato , tenga calor o frió , la temperatura ambiental no tiene que ver en los escalofríos , la verdad que me preocupa mucho , pues ella siempre esta cansada , últimamente mucho mas que antes, ella nunca dio muestras de alguna enfermedad, estamos a la espera de las pruebas del ADN Mitocondrial buscando la enfermedad de MERRF, para poder poner un nombre a esto que le ocurre, me podrian decir si los escalofrios tiene es algo relacionado con lo que se busca, soy de Las Palmas de Gran Canaria, un saludo , gracias.

Respuestas: 

Hola Isabel,Después de comentarlo con nuestros especialistas, a ellos les sugiere que podría tratars...

Hola Isabel,
Después de comentarlo con nuestros especialistas, a ellos les sugiere que podría tratarse de fasciculaciones o clonus, algo que ocurre cuando hay una denervación o signos piramidales. La denervación es un fenómeno que ocurre cuando los nervios están lesionados y no pueden transmitir el "impulso" al músculo. Las fasciculaciones son unos movimientos de fibras musculares de forma espontánea (es decir, no generados por la voluntad de hacer un movimiento, no generados por el "impulso" que transmite el nervio). Estas fasciculaciones o "temblores" en relación a denervación no son típicamente nocturnos y hay medicaciones que podrían mejorarlos, pero se trata de una decisión que debe tomar vuestro especialista.
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Por otro lado, nuestros compañeros piensan que podrían acrecentar los síntomas un problema a nivel de iones (Ca, K, Na etc...), hormonas (nivel hipotálamo...), problemas de control de temperatura central... lo que sería sencillo de estudiar haciendo una curva de temperatura un par de días y una analítica con Na , K y Ca... etc si es que vuestro especialista lo ve oportuno o tal vez ya os lo ha solicitado/estudiado.
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Finalmente, las posibles lesiones por las tenotomías (intervenciones musculares) que le realizaron pueden tener que ver. En general la reinervación (proceso de regeneración de los nervios tras una lesión) en algunos pacientes puede ser referida como parestesias, fasciculaciones, etc.
Esperamos haber sido de ayuda.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.