Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola mi hijo fué diagnosticado de aciduria glutarica tipo1 casi desde su nacimiento, pues nació con...

Hola mi hijo fué diagnosticado de aciduria glutarica tipo1 casi desde su nacimiento, pues nació con un perímetro craneal de 38 y apartir de ahí le comenzarón hacer pruebas ,ahora tiene 6meses toma L-carnitina 2ml ,Riboflavina 2ml ,su leche de Anamix en 240ml con 6 de su leche y 2 de NIDINA de inicio , no está vacunado y me da un miedo atroz despues de leer el comentario de MARCELO. Mi hijo está muy bien pero no estoy muy convencida de sus médicos ,quisiera que me lo trataran en el SAN JOAN DE DEU me da bastante confianza creo que estan muy preparados ¿que tenemos que hacer para que nos lo deriven allí.Otra duda que tengo esque veo a mi hijo muy agitado ¿es normal o puede ser por la carnitina? ¿debe comer entre 4 y 6h poque mi hijo no tiene hambre es una pelea cuando llega la hora de darle el bb nos cierra la boca y no hay manera se lo tenemos que dar incluso con jeringa.Tampoco va a la guarderia su pediatra dice que así evitaremos riesgos innecesarios, como fiebres e infecciones.Tenemos un protocolo de emergencia por si tenemos que llevarlo al hospital de urgencias.Mi preocupación como madre es en caso de emergencia estarán preparados ,debo dar yo a mi hijo algo en lo que va de camino al hospital ,agua con azucar como me explicarón en una ocasión y ¿como noto yo que mi hijo va a estar a punto de darle una crisis metabolica ?Debería estar comiendo algo más que la leche?Como madrre me sentiría culpable si no me preocupara en llevarle a los mejores médicos ,no esque sean malos los que tiene es que me da la sensación de que no se preocupan lo suficiente........En fin confió en seguir en coctacto y aprender de vuestra esperiencia

Respuestas: 

Sabemos que son muchas las dudas que se plantean sobre el cuidado de un niño pequeño con una enferme...

Sabemos que son muchas las dudas que se plantean sobre el cuidado de un niño pequeño con una enfermedad como la aciduria gutárica. Lamentablemente, es difícil responder de forma personalizada a preguntas tan concretas e individuales en un breve comentario.
La relación del médico/dietista con las familias de este tipo de pacientes debe ser fluida para fomentar la confianza mutua. Probablemente sea él/ella quien más pueda ayudar a normalizar el día a día con vuestro hijo y conocer sus gustos y peculiaridades sin dejar de lado la vigilancia sobre una posible crisis. En caso de que tengáis dudas comentádselo a vuestro médico, seguro que os puede ayudar a resolver algunas de las preguntas que aquí comentáis y aminorar con esto la ansiedad que estas situaciones conllevan.
En situaciones de riesgo de crisis encefalopática, efectivamente, se debe suspender el aporte proteico, suministrar calorías en forma de azúcares (hidratos de carbono) y acudir de forma rápida a un centro de urgencias. En este sentido es recomendable que el protocolo de emergencia detallado por vuestro médico vaya siempre con vosotros, por si el personal de urgencias que os atendiera no fuera experto en la materia.
En cuanto a la posibilidad de crisis encefalopáticas y problemas neurológicos, decir que se ha comprobado recientemente que el seguimiento estricto del tratamiento dietético mejora mucho el pronóstico (consultar resumen en el apartado de Publicaciones). La recomendación de evitar la guardería, intentando reducir así el número de infecciones que pudieran aumentar el riesgo de una crisis encefalopática, es adecuada, siempre y cuando la infraestructura familiar lo pueda permitir, claro.
Finalmente, sabed que quedamos a vuestra disposición y a la de vuestros médicos/dietistas.

Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.