Hola, mi niña tiene una posible displasia cortical (el la primera resonancia que le hicieron al mes ...

Hola Tani,
Por lo que se ha descrito hasta la fecha los defectos del transportador GLUT1 asocian una estructura cerebral normal, sin defectos de migración neuronal como son las displasias corticales.
En los casos que se han descrito y recoge la literatura científica se habla de que desarrollan microcefalia (crecimiento craneal insuficiente) pero no presentan displasia.
Ahora bien, si además del gen SCL2A1, que es el responsable del transportador GLUT1, se alteran otros genes, sí puede darse esta asociación. Este sería el caso de las deleciones genéticas, donde falta un fragmento de ADN que incluye varios genes, uno de los cuales justifique la displasia, además del de GLUT1. En este sentido sí hay un caso publicado, pero es algo absolutamente excepcional.
Por otro lado, en el estudio de la displasia cortical la realización de la punción lumbar no es el procedimiento de mayor rendimiento diagnóstico. El diagnóstico de las enfermedades metabólicas que cursan con displasias suele llevarse a cabo en estudios de sangre periférica (con una extracción de sangre habitual) y van asociadas a otros síntomas, generalmente, que las hacen sospechar.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.