Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Hola, mi nombre es Daniel, he tenido un hijo el día 28 de febrero, nació bien, a las 48 horas empez...

Enviado por nam77 el 15/03/2014 - 21:44.

Hola, mi nombre es Daniel, he tenido un hijo el día 28 de febrero, nació bien, a las 48 horas empezó a tener problemas y lo ingresaron en la UCI la noche del día 2, esa noche le pusieron respirador, tras varios días de tratamientos fallidos descubrieron que tenía muy altos los niveles de amonio, lo trasladaron de hospital para hacerle hemodiálisis, los niveles habían llegado a más de 2000 el día 6. Tras 48 horas de hemodiálisis los niveles se normalizaron. Los daños cerebrales han sido enormes y nos dijeron que podía aer que no respirase, ayer le quitamos el respirador y se mantiene solo.
Ahora el problema es que siguen subiendo los niveles de amonio, se le han retirado las proteínas y se le da segundona, pero nos han dicho que no se le volverá a someter a hemodiálisis, si no lo hacen y no responde a la medicación el niño morirá. Quiero saber si hay alternativas, cómo otros medicamentos, el benzoato y el fenilbutirato. O introducir la otc de manera externa, o cualquier solución.

Respuestas: 

Hola,Lamentamos mucho la situación que estáis viviendo y esperamos que Daniel esté mejor. Lo cierto ...

Enviado hace 10 años 1 mes por HSJD Dra. M Serrano.

Hola,
Lamentamos mucho la situación que estáis viviendo y esperamos que Daniel esté mejor. Lo cierto es que las presentaciones neonatales, en los primeros días de vida, de los defectos de OTC suelen ser severas y muchas veces el amonio llega a niveles muy elevados.
No obstante, es imposible predecir con seguridad que ocurrirá aunque sí sabemos que se trata de niveles probablemente muy tóxicos. Pero a veces los niños nos sorprenden, intentad mantened esa esperanza.
Cuando los valores de amonio son tan altos es necesario recurrir a tratamientos rápidos para descenderlo, como la hemodiafiltración, pero, como bien señalas, el uso de una dieta adecuada (ajustada a la situación seguramente cambiante del niño) y quelantes del tipo de benzoato sódico o fenilbutirato es el siguiente paso.
En el momento actual se están intentando trasplantes de hepatocitos con actividad OTC normal, pero todavía no está recomendado de forma general para todos los pacientes ni se realiza en todos los países.
Por otro lado, es importante valorar las lesiones neurológicas ya que cualquier medida que se tome debe garantizar que vuestro niño vaya a tener buena calidad de vida. Suponemos que es esto lo que están intentando vuestros médicos. Tened confianza y preguntadle vuestras dudas.
Esperamos que todo vaya mejor. Escribidnos si veis que podemos ayudar en algo.

Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.

  • 0 lecturas
  • 49 lecturas