Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Hola, mi nombre es Lucero y soy de Mexico, tengo una niña con glucogenosis, me la diagnosticaron por...

Enviado por lubaez el 27/09/2013 - 02:14.

Hola, mi nombre es Lucero y soy de Mexico, tengo una niña con glucogenosis, me la diagnosticaron por la clinica que presento a los 4 meses, ahora me le hicieron un examen molecular el cual todavia no tengo el resultado, me dicen que es para saber q tipo es, aunque los medicos sospechan que es 1b, pero tengo una duda, es recomendable hacer la biopsia de higado? mi niña tiene 1 año y 4 meses ahora, me es muy dificil asimilar su enfermedad, ademas que acabo de tener un niño hace un mes y me manejan que de igual manera tendria la enfermedad!

Me gustaria saber su opinion al respecto, estoy muy preocupada.

Gracias!!

Respuestas: 

Hola Lucero,Si el estudio molecular (estudio genético) está en marcha, lo que parece más coherente e...

Enviado hace 10 años 7 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Lucero,
Si el estudio molecular (estudio genético) está en marcha, lo que parece más coherente es esperar a tener el resultado, ya que es la prueba definitiva que confirmará o no las sospechas diagnósticas de los médicos y que permitirá estudiarla en vuestro pequeño.
Esperamos que pronto tengáis el diganóstico y que tu bebé no lo padezca aunque, obviamente, siendo tan pequeño están siendo cautelosos con él recomendando los cuidados adecuados de un paciente afecto.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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