Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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HOLA, QUISIERA SABER SI UNA PERSONA QUE TENGA UN DEFECTO EN ESTA ENZIMA LA METILENTETRAHIDROFOLATO R...

Concebir hijos

HOLA, QUISIERA SABER SI UNA PERSONA QUE TENGA UN DEFECTO EN ESTA ENZIMA LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA PUEDE CONSEBIR HIJOS, Y EN CASO DE QUE PUEDA COMO EVITAR MAL FORMACIONES EN EL BEBE.. GRACIAS...

Respuestas: 

Hola María Gabriela,En el caso de la MTHFR hay alteraciones genéticas que se conocen como polimorfis...

Hola María Gabriela,
En el caso de la MTHFR hay alteraciones genéticas que se conocen como polimorfismos, que determinan un actividad algo menor de lo normal pero que son muy habituales en la población general.
¿Nos podrías decir si te refieres a la mutación 677C>T en homozigosis (dos copias)?, ya que la respuesta a tu pregunta sería bien diferente.
Gracias, recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.