Hola Sherlymarie,Tenemos un apartado para MTHFR en este web, donde colocaremos también tu pregunta y...

Hola Sherlymarie,
Tenemos un apartado para MTHFR en este web, donde colocaremos también tu pregunta y la respuesta, ya que este es el foro de defectos de la carnitina. En ese mismo foro de preguntas y en información sobre la MTHFR, encontrarás más información interesante.
Pregunta de Sherlymarie:
Tengo una infante de 5 meses con deficiensia de vitamina b12 ,le hicieron unas p
ruebas de mthfr c677t y a1298 c salio positivo a c677t y negativo a a 1298c ,que me pueden decir de esto. Gracias!!!
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Respuesta:
Las dos mutaciones sobre las que preguntas son relativamente frecuentes en la población general. La que más se ha estudiado, de muy alta prevalencia en la población mediterránea, es la C677T. Pero la A1298C también es relativamente frecuente.
Ambas determinan una variante de la normalidad para el gen MTHFR. Cada una da lugar a una forma de la proteína con algo menos de función de lo habitual.
Como sabéis, todos tenemos dos copias de un mismo gen. Si ambas copias tienen esta misma variante (esto se llama homozigosis), el resultado es que la proteína de esta persona tienen una función menor. Es decir, si tiene c677t en ambos alelos o copias del gen.
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La presencia de estas variantes de la normalidad se pueden relacionar con un mayor riesgo de eventos cardiovasculares e hipertensión arterial. Es por esto que es importante saber los niveles en sangre de folato y de homocisteína. Cuando se altera la función de la MTHFR de forma importante el folato desciende y la homocisteína aumenta en sangre.
Se ha visto que con valores de homocisteína normales el riesgo cardiovascular disminuye mucho, lo que es algo que se puede alcanzar con tratamiento.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.