Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola, soy de Córdoba, Argentina. Tengo tres hijos, los dos primeros sanos, pero la tercer hija, fue ...

Hola, soy de Córdoba, Argentina. Tengo tres hijos, los dos primeros sanos, pero la tercer hija, fue muy complicada en su salud. Actualmente, tiene 3 años. Fue internada ya seis veces. No entendían los médicos, lo dificil que era alimentarla. Actualmente, nos es complicado, ya que rechaza alimentos como las carnes las rojas sobre todo. Sólo procesándole la comida podemos engañarla e incorporarle algo de estos alimentos. En su última internación que fue en septiembre, gracias a Dios!, estaba mi cuñado que vive en Bs As y vio los datos de sus laboratorios y advirtió que siempre ingresaba a las internaciones con acidosis metabólicas. Fue entonces, cuando empezamos el camino a determinar si existe o no una enfermedad metabólica. Aquí en Argentina, sólo existe un laboratorio especializado en estas enfermedades y está en Buenos Aires. Allí comenzamos a efectuarle laboratorios y resonancias. Los laboratorios no determinan una enfermedad en particular, pero si dan alteraciones que nos llevan a pensar que tiene una enfermedad metabólica. Tenemos que volver ahora en enero para repetir unos valores que dieron muy alterados: acido lactico, amonio, acidos grasos libres en sangre, y betahidroxibutirato en sangre. Empezó a tomar carnitina (ya que tenía bajo sus valores) a principios de diciembre y mejoró muchísimo. Nunca la vi comer trocitos de milanesa como ahora! no vomita más y hasta aumentó 1 kg.
tengo todos sus laboratorios. alguien podría decirme si enviándoselos me pueden ayudar así determinamos de una vez por todas cuál es la enfermedad de mi hija? Leo mucho sobre el tema, y cada vez que veo un tipo de esta enfermedad, empiezo a preguntarme si será la que tiene Lucia.
Me encanta esta página, espero encontrar respuesta que busco desde hace ya 3 años.. besos

Respuestas: 

Hola Laura ValeriaHemos leído tu comentario y comprendemos tu ansiedad por tener un diagnóstico defi...

Hola Laura Valeria
Hemos leído tu comentario y comprendemos tu ansiedad por tener un diagnóstico definitivo de tu hija. No obstante, esperamos que la próxima consulta médica, en este mismo mes, dé algo más de luz sobre el proceso de tu hija. Por otra parte, nos alegra y tranquiliza que tu niña, tal como dices, está mejor.
Muchas veces en una primera analítica y visita médica no se puede alcanzar el diagnóstico de un paciente, ya que muchas de estas enfermedades son complicadas de diagnosticar y se debe observar su evolución para poder orientar correctamente el diagnóstico. Probablemente en las siguientes analíticas se verá algún dato más que ayude a ello. Creemos que la confianza en tu médico es importante para el bienestar de todos vosotros, especialmente de tu niña. Ayudarte desde aquí puede ser complicado pero conocemos la existencia de una Fundación en Mendoza (Argentina) de la que te enviamos la dirección de su página web por si la quieres consultar y por si te pudieran orientar y ayudar mejor desde la cercanía: http://www.fundaciongeiser.org/
En cualquier caso, ya sabes que puedes contactar de nuevo con nosotros mediante este apartado de comentarios
Saludos
Equipo guiametabolica