Hola, soy Cristina de Barcelona, madre de Ona de 8 años, detectada con deficiencia del transportador...

Hola Cristina,
Hemos esperado unos días porque había una publicación reciente pendiente de salir en uno de las revistas de referencia para los ECM que hablaba sobre opciones terapéuticas actuales.
Pero después de una búsqueda en PubMed y en otras bases de datos y centros de referencia no he encontrado ningún proyecto en la actualidad en marcha para terapia génica en GLUT1. Lo que no quiere decir que no lo haya, es sólo que no está "publicitado".
No obstante, desde la unidad, estamos en contacto con el Dr. JM Pascual, de la Universidad de Texas (EEUU) y referente mundial para esta enfermedad, no sólo en clínica, sino también en modelo animal. Así que seguro que, si hay algo, nos enteraremos pronto.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.