Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola , soy Eugenia de Argentina. Les escribo por lo siguiente. Mi nena de 2 años y 2 meses presentó ...

Hola , soy Eugenia de Argentina. Les escribo por lo siguiente. Mi nena de 2 años y 2 meses presentó en estudios metabólicos los siguientes resultados=
Estudios realizados en Julio 2013= Todas las acilcarnitinas en valores normales.
Estudios realizados en Diciembre 2013=
Carnitina total 45,5 umol/L (Ref 46-70)
Carnitina libre 29,7 umol/L (Ref 41-58)
Acido lactico 1.65 (Ref 0.63-2.44)
Amoniaco serico 50 (Ref hasta 100)
Ella es una nena con crecimiento físico y psicológico normal. Pero tuvo dos episodios como de falta de energia, por eso estas evaluaciones.
Recién tengo turno al médico el 27/01, estoy como muy estresada y me gustaría si pueden orientarme qué enfermedad puede tener.
Desde ya muy agradecida .

Respuestas: 

Hola Eugenia,Hemos comentado estos resultados analíticos con los especialistas de nuestro laboratori...

Hola Eugenia,
Hemos comentado estos resultados analíticos con los especialistas de nuestro laboratorio y piensan que no tienen un significado patológico.
Teniendo en cuenta nuestros valores de referencia ellos los considerarían dentro incluso de la normalidad. Las situaciones clínicas de los niños pueden hacer oscilar los resultados del estudio de carnitina pero, en su experiencia, no les parece que sean los propios de un defecto en el metabolismo de la carnitina.
No obstante, tened en cuenta siempre que sólo hemos podido evaluar una analítica y que todo ha de ser interpretados en un contexto clínico, es decir, junto con la sintomatología del paciente.

Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.