hola soy luz Mari de Extremadura mi niño tiene tres años y medio desde los cuatro meses de vida le...

Hola Luz María,

El estudio genético que se le realizará a vuestro hijo se suele enviar a Texas y, en general, puede tardar meses (aunque a veces es más rápido). En función de que sea más fácil o no encontrar la mutación, puede además variar el tiempo de demora (a veces son mutaciones más prevalentes y es un proceso rápido y otras son mutaciones no descritas y en regiones del gen difíciles de estudiar). No obstante, independientemente de que el estudio se esté llevando a cabo, se puede iniciar el tratamiento, como ya sabéis.

Recibid un cordial saludo y mucho ánimo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.