Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola, soy Nati, mamá de un niño de 6 años, con una depleción mitocondrial, severo retraso psicomotor...

Hola, soy Nati, mamá de un niño de 6 años, con una depleción mitocondrial, severo retraso psicomotor y epilepsia. Al no conseguir controlar los status decidieron ponerle una dieta semicetogenica, con la que ha estado 2 años, seguido llevamos medio año con dieta cetogénica, controlada en e 12 de octubre. Le descartan un Glut1 por una curva de azucar que le hicieron antes de que tuviese crisis epilepticas, que comenzaron a los 12 meses y me surge una duda, ¿si la punción lumbar fué anterior a las crisis, podrían cambiar los resultados de la prueba si se le repite? Es que la dieta le ha ido muy bien.
(Cristina, la mamá de Ona, no sé si estoy equivocada, pero creo que nos conocimos en Sant Joan De Deu, hace almenos 4 años y pico, mi peque se llama Jon, somos de Barakaldo.)
Un saludo

Respuestas: 

Estimada Nati,El Déficit en el Transportador de Glucosa Tipo 1 (GLUT-1) es una enfermedad congénita,...

Estimada Nati,
El Déficit en el Transportador de Glucosa Tipo 1 (GLUT-1) es una enfermedad congénita, que se tiene desde el momento del nacimiento. El estudio del LCR está alterado en muchos de los casos que tienen este defecto de GLUT1. El hecho de que un paciente comience con crisis epilépticas, si ya se le ha descartado la posibilidad de un déficit de GLUT1, no quiere decir que lo vaya a desarrollar. Es algo genético.
La dieta cetogénica se utiliza hoy en día en neuropediatría con relativa frecuencia para epilepsias de difícil control, que no responden al tratamiento con otros fármacos antiepilépticos y actúa, probablemente, modificando la actividad de importantes neurotransmisores como el GABA o el glutamato, de forma secundaria a la propia cetogénesis (generación de cuerpos cetónicos). Es cierto que la enfermedad en la que está sin duda indicada es el déficit de GLUT-1, pero en otras situaciones patológicas como la epilepsia también puede ser de utilidad.
Sobre dieta cetogénica os adjunto un link de una página británica que tal vez os sea de ayuda: http://www.site.matthewsfriends.org/

Recibid un cordial saludo.

Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.