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Hola! soy padre de tres niñas con aciduria glutárica tipo I. La mayor va a cumplir 16 años. Su estad...

Hola! soy padre de tres niñas con aciduria glutárica tipo I.

La mayor va a cumplir 16 años. Su estado de salud es excelente gracias a Dios. De bebé tuvo retraso madurativo. Estuvo sin diagnóstico hasta los 4 años. No tiene síntomas. Fue tratada de forma homeopática.

Tengo otra hija de 9 años. Fue diagnosticada a los 18 meses. Fue tratada por médicos alópatas. La trataron sintomáticamente. Sufrió más de 10 cirugías, algunas de ellas neurocirugías. Hoy padece una lesión cerebral a nivel motor total. Se va recuperando con terapéutica biológica.

La menor tiene 2 años y medio. Diagnosticada desde su nacimiento. Al noveno mes y luego de muchísimas presiones de su pediatra fue vacunada, Consecuencia: A los 15 días sufrió una crisis neurometabólica que la dejó con una lesión cerebral a nivel motor total. Hoy gracias a Dios, se está recuperando muy bien con terapéutica biológica.

Consejo: Cuidar a los bebés y niños con GA1 del ESTRES, tanto exógeno como endógeno. Cuidarlos de recibir corticoides y vacunas.
Deben estar bien hidratados. El aporte de L-Carnitina es vital, no debe faltar. Es muy importante también contar con una fórmula digestiva de tipo fitoterápica en gotas.
La Vitamina C es muy importante.
Observar y respetar la intuición del niño.
Mis hijas se alimentan a demanda. piden huevo , carne , pastas etc, le permitimos comer lo que ellas elijan. Desde que tomamos esa determinación mi hijas mejoraron de manera notable. Se nota mucho en la menor, que logró control cefálico y ya camina tomandose de las sillas y está comenzando a hablar ( ella sólo prefiere carne y huevos) Sigue creciendo y progresando. Leo en los protocolos de nutrición el tema de restricción de lisina y triptofano pero en mis hijas eso NO funcionó, al contrario. Es mi deber moral decirlo.
No le damos alimentos "sintéticos" o procesados, como las leches especiales, sin ningún tipo de energía vital.

Muy importante: Hace unos meses probamos un medicamento homeopático en mi hija mayor (ya que este año debido a la carga mayor de estudio empezó a dormir 5 hs diarias solamente y como consecuencia del estrés le dieron tres crisis que le dejaron anérgica por tres o cuatro días) que la recupera en 6 hs.

Saludos.
Marcelo de la Vega
Papá de tres niñas con GA1

Respuestas: 

El espectro clínico de la aciduria glutárica es bastante amplio, es decir las manifestaciones clínic...

El espectro clínico de la aciduria glutárica es bastante amplio, es decir las manifestaciones clínicas de los pacientes con aciduria glutárica son variables y dependientes de cada paciente; aunque tengan muchas características en común, cada paciente es diferente. Esto es algo bastante frecuente en las enfermedades metabólicas. El hecho de que no presenten ninguna manifestación de la enfermedad en un momento dado es también relativamente frecuente, más en el caso de la aciduria glutárica, donde en ocasiones hasta la primera crisis encefalopática, no hay manifestaciones clínicas evidentes.

Sin embargo, hay consenso en la comunidad científica en que siguiendo un tratamiento con restricción dietética de lisina y suplementos de carnitina la evolución neurológica de los pacientes es significativamente mejor, lo que ha sido publicado de forma muy reciente en una revista de gran relevancia (Ann Neurol. 2010 Nov;68(5):743-52) (consultar resumen en el apartado de Publicaciones)

Estos estudios siguen protocolos estandarizados a nivel internacional de tratamiento y son validados de forma estadística, lo que significa que sus hallazgos no son debidos al azar, sino que se relacionan indudablemente con la realización del tratamiento. Con frecuencia, para que los hallazgos sean concluyentes se realizan estudios multicéntricos, que incluyen pacientes de muchos centros, para que las diferencias entre pacientes (como señalábamos al principio del comentario) no sean un factor de confusión. Lamentablemente no contamos con este tipo de validaciones para las terapias alternativas que aparecen en el comentario previo: homeopatía, fitoterapia...por lo que creemos que no se pueden hacer recomendaciones a este respecto.

No obstante, las opiniones personales basadas en experiencias personales son respetables, aunque no nos parece prudente realizar recomendaciones generalizadas con sustento en estas experiencias particulares.

Por otro lado hay que señalar, que en la actualidad y en nuestro medio, es bastante excepcional llegar a realizar las intervenciones de neurocirugía que comenta Marcelo en su comentario.

Finalmente, el hecho de la asociación cronológica con las vacunas, es decir, que se produzca el inicio de las manifestaciones clínicas con cierta relación temporal con la administración de una vacuna, es un tema difícil de valorar. Es cierto que con alguna frecuencia enfermedades neurológicas se ven precipitadas por procesos inmunológicos o infecciosos. Por otro lado, no es infrecuente que los padres de los pacientes culpen a la administración de las vacunas como causa de la enfermedad. A día de hoy sabemos que la condición genética que supone que el paciente tiene la enfermedad no depende de la administración de las vacunas, si no la de la presencia de la mutación en el gen. Por otro lado, dada la frecuencia con la que se administran vacunas durante la primera infancia, es difícil que no se encuentre una relación temporal con la administración de las mismas. Finalmente, todos los estudios serios que intentan asociar o descartar la administración de vacunas y el debut de enfermedades neurológicas coinciden en que su beneficio supera el riesgo. Un caso muy evidente y donde la relación ha sido clásicamente planteada, es el síndrome de Dravet; también en esta ocasión una publicación reciente en la prestigiosa Lancet Neurology concluye que no hay evidencias para no vacunar, lo que es lo mismo, la vacunación está recomendada. Para concluir, es además importante señalar que las enfermedades que se previenen con la vacunas son enfermedades que podrían resultar devastadoras para los pacientes con aciduria glutárica, como es el caso del sarampión o de la poliomielitis, entre otras.

Por último decir que, efectivamente, todas aquellas causas de estrés eludibles han de ser evitadas, entendiendo como tal cirugías, ingresos, periodos de ayuno o ejercicio intenso… aunque muchas de estas situaciones se presentan de forma inevitable (como las infecciones respiratorias, gastroenteritis…) con lo que la realización habitual de un buen tratamiento y la adecuación de ese tratamiento a la situación de estrés es lo recomendable.

Desde nuestro punto de vista, Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu, grupo consolidado en enfermedades metabólicas, recomendamos sin ninguna duda el seguimiento de una dieta adecuada y protocolizada siguiendo pautas internacionales y la administración de vacunas según el calendario.

Dra. Mercedes Serrano
Dept. Neurología - Hospital Sant Joan de Déu