Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Hola, tengo mi hija de 18 meses con AG1 se la diagnosticaron al año, tiene las secuelas en el cerebr...

Enviado por sabri el 02/02/2013 - 13:11.

Hola, tengo mi hija de 18 meses con AG1 se la diagnosticaron al año, tiene las secuelas en el cerebro( nucleos d la base dañados, quistes aracnoideos y atrofia) aca en argentina no hacen ninguna prueba cuando nace.Ella toma carnitina, riboflavina y para su espasticidad distonia, clonazepam y clorpromacinasu alimentacion es con la leche( XLYS LOW TRY Maxamaid, polimerosa leche sancor bebe 1 y aceite ) ,tiene boton gastrico xq perdio la deglucion, esta con fonoadiologia, kinesiologa y psicomotrisista; Me gustaria saber si alguien sabe donde nos podemos hacer la prueba genetica xq nos gustaria tener otro bebe, aca no lo hacen y el Dr tiene q ver donde lo pueden hacer, lo que me puedan sugerir q haga sera vienvenido.. gracias saludos!!

Respuestas: 

Hola Sabri,En España hay varios sitios donde pueden realizar el estudio genético, pero tal vez sería...

Enviado hace 11 años 2 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Sabri,
En España hay varios sitios donde pueden realizar el estudio genético, pero tal vez sería más fácil que localizárais algún sitio en Argentina, por lo del envío de las muestras y todos los trámites.
Sabemos que allí hay grandes profesionales en CEMECO que es el Centro de Estudio de las Metabolopatías congénitas. Puede que realicen el estudio ellos mismos o puede que os digan dónde lo envían habitualmente.
Os dejamos el mail de contacto de este centro por si lo quieres pasar a vuestro médico. Él puede escirbirles haciendo referencia a que os lo hemos facilitado desde este web:
cemeco@hotmail.com
Esperamos que pronto tengáis información.
En cualquier caso, si veis que no es fácil hacerlo allí, escribidnos, ya que os podemos facilitar el contacto de los laboratorios de bioquímica que lo hacen aquí en España.
Para acabar, recordad que necesitamos vuestra ayuda para mejorar. Si tenéis 5 minutos, completad nuestro sencillo cuestionario. ¡Guiametabolica somos todos!
http://chisinai.uoc.edu/limesurvey/index.php?sid=18896&lang=es
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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