Hola, tengo un niño de 13 meses que está pendiente del diagnostico, pero sus médicos están casi segu...

Hola mamá de Adrián,

Los defectos de la beta oxidación son un grupo de enfermedades en las que se altera la oxidación de los ácidos grasos. Las grasas como fuente de energía son particularmente importantes para el corazón, el músculo esquelético y el hígado. Una característica normalmente común a estas enfermedades es que cursan con hipoglucemia sin producción de cuerpos cetónicos y esto, en cualquiera de los defectos, puede llegar a ser muy grave.
Sin embargo, el espectro clínico es muy variable. No se puede decir cuál de los tipos de defectos de la beta oxidación es más severo, ya que depende de la mutación que presenta el paciente, de la actividad residual de la proteína alterada y, también, del episodio que provoca la descompensación.
Lo importante en adelante es establecer un adecuado tratamiento. En general se puede decir que en la mayoría el pronóstico es favorable, dependiendo siempre del defecto enzimático y de la edad del diagnóstico.
En este apartado de Guía Metabólica encontrarás información sobre los diferentes trastornos. Te animamos a que los consultes.

Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.