Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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hola a todos/as. tenemos una niña recientemente diagnosticada de AG 1. Aún falta la confirmación por...

hola a todos/as. tenemos una niña recientemente diagnosticada de AG 1. Aún falta la confirmación por parte de la analítica de orina y la prueba del plasma en heparina de litio. Aún así, en málaga, que es donde nos atienden, le repitieron la prueba del talón y salió positivo, por lo que nos dijeron que contásemos con este diagnóstico y que empezásemos con el tratamiento de la dieta (leche especial y normal con lisina) y carnitina cada 12 horas- También nos dieron un informe provisopnal detallando el tema de la dieta y un protocolo de emergencia en caso de que la niña se ponga mala (fiebre, diarrea, vómitos,...) para evitar una posible descompensación.
Aunque en málaga los distintos médicos/as nos han tranquilizado mucho en cuanto al tema de las descompensaciones,hemos leido distintas páginas en internet algunos testimonios e informacines que no nos tranquilizan para nada. Sé que deberíamos quedarnos con lo que nos han dicho en málaga,pero cuando leemos otros comentarios no podemos evitar el asustarnos.
Aún estamos un poco en la fase de no creernos lo que ha pasado pero poco a poco lo vamos asimilando y ya estamos llevando a cabo el tratamiento. Por todo esto quería preguntar si es cierto que con un diagnóstico y tratamiento temprano el riesgo de descompensación se reduce tanto como nos aseguran en málaga.
También tenemos duda en el modo de vida que llevar con la niña en cuanto al contacto y relación con otros niños/as y el salir a la calle en general. Tenemos miedo de que seponga mala y pensamos que debemos de evitar este tipo de situaciones. Hay que actuar con esta protección o estamos exagerando.
En fin, un saludo a todos/as y espero vuestras respuestas, gracias de ante mano.

Respuestas: 

Hola,Es mucho lo que se ha avanzado con diagnóstico en las enfermedades metabólicas y, por suerte, h...

Hola,
Es mucho lo que se ha avanzado con diagnóstico en las enfermedades metabólicas y, por suerte, hoy en día con la extensión del estudio en la sangre del talón del recién nacido, se evitan muchas consecuencias clínicas que antes no se podían evitar.
Es cierto, sin duda, que el tratamiento y las medidas en situaciones de urgencia, son capaces de mejorar el pronóstico y prevenir descompensaciones.
Prueba de esto es la siguiente publicación:
http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/la-utilizacion-de-protoco...
...
Ahora es pronto y supongo que habrá muchos miedos que sólo se van a ir mitigando cuando veáis el día a día con vuestro bebé.
Serán muchas las dudas que surjan pero confiamos en que en este foro hay muchas familias que seguro que os pueden ayudar desde su experiencia. Les que animamos a que os cuenten cómo vivieron esas primeras semanas, qué es lo que aprendieron y qué lo más difícil.
...
Ante la posibilidad de que vuestra niña tenga una AG1, efectivamente, lo más prudente es comenzar con el tratamiento, siempre es mejor, hasta que se confirmen o descarten los resultados.
En Guiametabolica encontraréis información médica, información para el día a día, consejos de alimentación..
Recibid un cariñoso saludo y contad con nosotros en lo que podamos ayudar,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Comentarios

Mi niña es de diciembre del 2012 y todos los años en verano vamos a Málaga, me encantaría poder contactar con vosotros y si me pudiérais aconsejar sobre el hospital de referencia allí os lo agradecería, este verano tuvimos que ir a urgencias y no me sentí muy segura. Mil gracias
helekarpio@yahoo.es