Hola,Atendiendo a un comentario reciente estamos elaborando información sobre el déficit de citrina ...

Hola,
Atendiendo a un comentario reciente estamos elaborando información sobre el déficit de citrina o citrulinemia tipo II.
Se trata de un defecto en un transportador mitocondrial (localizado en la mitocondria) que transporta Aspartato y Glutamato (dos aminoácidos).
Existen diferentes formas clínicas, algunas de ellas de inicio en el adulto de forma aguda (con aumento del amonio) o bien más paulatina (con insuficiencia hepática), y también otras formas de inicio temprano.
Hasta la fecha no se sabe si un tratamiento dietético preciso permitiría frenar o controlar la enfermedad y el tratamiento más veces descrito es el trasplante hepático, cuando se produce importante sintomatología.
Como decía, elaboraremos información actualizada al respecto y os la ofreceremos en breve en una comunidad aparte ya que, aunque se tarta de una enfermedad que se estudia dentro del grupo de los trastornos del ciclo de la urea, tanto sus manifestaciones clínicas como su tratamiento son bien diferentes.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.