Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Hola,Contesto aquí a los dos nuevos comentarios.Antes de nada he de felicitar a todos los padres que...

Hola,
Contesto aquí a los dos nuevos comentarios.
Antes de nada he de felicitar a todos los padres que participáis en este muro porque es realmente impresionante el control que tenéis sobre la enfermedad (a veces más que nosotros, porque vivís con ellas todos los días), lo mucho que os podéis ayudar (incluso si no estuviéramos nosotros, los del equipo editorial) y lo claras que tenéis las cosas.

Efectivamente, es fundamental tener un protocolo de urgencia y poder llevarlo siempre donde vayáis. En nuestro hospital estamos intentando, casi consiguiendo, que cada paciente que puede tener una descompensación aguda lleve un dispositivo USB con información sobre su enfermedad y la información de qué hacer en urgencias en caso de necesitarlo. Esto se puede llevar encima siempre de forma que donde vayas siempre garantices que puedan ayudar al niño. Ya sabéis que son enfermedades de tan baja frecuencia que a veces el conocimiento sobre las mismas es limitado, sobre todo en centros sanitarios pequeños o más generales.

En cuanto al tema de la eliminación de glutárico en orina que comentábamos, es muy variable, y hay pacientes llamados bajos excretores en los que es difícil de detectar. No está bien establecido que los pacientes con menos glutárico en orina tengan menos síntomas. Ante esto, y una genética positiva, lo más prudente es hacer la dieta de GA1. Que es lo que estáis haciendo muy bien.

Recibid un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Respuestas: 

hola muy buenas mi bebe ya empieza a comer potitos de frutas,dos cucharaditas al dia de cereales sin...

hola muy buenas mi bebe ya empieza a comer potitos de frutas,dos cucharaditas al dia de cereales sin gluten y potitos de verdura mas su leche especial y estoy super contenta todo lo que sea que pueda ir comiendo algo mejor,mi pregunta ahora que empiezo con el recuento de lisina y triptofago es saber¿ que cantidad esta permitida por kilo de lisina y de triptofago? para saber calcular la cantidad que no debe de pasarse mi bebe a medida que va cogiendo kilos.y otra pregunta inquietante que me ha surgido es si se supone que la lisina y el triptofago son aminoacidos esenciales ¿de que manera puede influir que mi bebe no tome las cantidades "normales"(lo que otros sin acidemia deberian tomar)para su organismo.?gracias por vuestra atención y un beso muy fuerte.